“Si può partire con lo screening super esteso. È arrivato l’ultimo timbro mancante del Dipartimento salute. Da questo momento per tutti i neonati pugliesi sarà obbligatorio il test per 61 malattie, così da avere diagnosi precoci e cure più efficaci. Siamo i primi in Italia e non più solo sulla carta. Ringrazio Mattia Gentile e Simonetta Simonetti per la consulenza offerta, Giovanni Migliore, Gianluca Capochiani e Rosa Porfido, rispettivamente DG, DA e DS del Policlinico di Bari, e - per l’ultimo miglio - i dirigenti regionali Antonella Caroli, Mauro Nicastro e Vito Montanaro, e l’assessore Rocco Palese”. Lo dichiara il Presidente della Commissione Bilancio e programmazione Fabiano Amati.
La Puglia ha incassato i complimenti anche della presidente della Consulta su questo tipo di test, che amplia il ventaglio dei Lea. L'esame consente la diagnosi di patologie come la sindrome adreno genitale, l'acidemia metilmalonica, la distrofia muscolare di Duchenne o il deficit multiplo di carbossilasi (di seguito l'elenco completo).
Ecco l’elenco completo delle malattie
Adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD); Sindrome adreno genitale; Fenilchetonuria; Iperfenilalaninemia benigna; Deficit della biosintesi del cofattore biopterina; Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina; Tirosinemia di tipo I; Tirosinemia di tipo II; Tirosinemia di tipo III; Malattia delle urine a sciroppo d’acero; Omocistinuria (difetto CBS); Omocistinuria (difetto severo di MTHFR); Deficit di glicina N-metiltransferasi; Deficit di metionina adenosiltransferasi; Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi; Citrullinemia di tipo I; Citrullinemia di tipo II (deficit di Citrina); Acidemia argininosuccinica; Argininemia; Acidemia glutarica di tipo I; Acidemia isovalerica; Deficit di beta-chetotiolasi; Acidemia 3-idrossi-3-metilglutarica; Acidemia propionica; Acidemia metilmalonica (Mut); Acidemia metilmalonica (Cbl-A); Acidemia metilmalonica (Cbl-B); Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit di Cbl-C); Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit di Cbl-D); Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi; Aciduria malonica; Deficit multiplo di carbossilasi.
E ancora Acidurie 3-metil glutaconiche; Deficit 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi; Deficit 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi; Deficit del trasporto della carnitina; Deficit di carnitina palmitoil-transferasi I; Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II; Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi; Acidemia glutarica di tipo II; Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga; Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena lunga; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media; Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta; Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi; Galattosemia; Deficit di biotinidasi; Ipotiroidismo congenito; Fibrosi cistica; SMA; Fabry; Pompe; β-Gaucher; Mucopolisaccaridosi I; Leucodistrofia metacromatica (MLD); Immunodeficienza severa combinata (SCID); X-Linked agammaglobulinemia (XLA); Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC); Distrofia muscolare di Duchenne.