Salgono a quattro i casi di diagnosi precoce di Sma in Puglia grazie allo screening obbligatorio sui neonati. Lo annuncia il presidente della commissione Bilancio del Consiglio regionale, Fabiano Amati: «E siamo al quarto caso di Sma diagnosticata nei primi giorni di vita di un bambino e in fase senza sintomi - commenta - perciò nelle migliori condizioni per poter ricevere a terapia, con ampie possibilità di salvargli la vita o modificare radicalmente il corso naturale della malattia. E tutto questo grazie alla legge regionale sullo screening obbligatorio, svolto presso il laboratorio di genomica del Di Venere di Bari. Mi chiedo, tuttavia, per quale motivo la stessa cosa non si fa nella gran parte delle regioni italiane?».
Gli altri casi
Gli altri tre piccoli ai quali è stata diagnosticata la Sma stanno bene, sono stati sottoposti subito a terapia e la malattia sembra non essersi manifestata.
«Dopo due anni dall'entrata in vigore della legge regionale sullo screening obbligatorio - aggiunge Amati - e un anno e mezzo circa dall'avvio effettivo del servizio, siamo al quarto caso di diagnosi precoce in bambino appena nato e privo di sintomi. Su 36mila bambini esaminati dall'attivazione dello screening, sono dunque quattro i bimbi con diagnosi precoce, con i primi tre sottoposti tempestivamente a terapia e con risultati ampiamente soddisfacenti e cioè dopo moltissimi mesi senza alcun segno della malattia e una crescita coerente con l'età».
Cos'è la Sma
L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La Sma ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi.