Una bimba nata a Bari da appena 16 giorni è già stata sottoposta alla terapia genica dopo che le è stata diagnosticata la Sma. È grazie allo screening effettuato dal laboratorio di genomica dell'ospedale "Di Venere" che è stato possibile evidenziare l'atrofia muscolare spinale. La piccola si trova ora nel reparto di neurologia dell'ospedale pediatrico "Giovanni XXIII".
Le parole del consigliere Amati
L'episodio lo ha descritto nel dettaglio il consigliere regionale di Azione, Fabiano Amati, parlando di un record mondiale. «Dopo appena 16 giorni dalla nascita la quarta bambina pugliese con diagnosi precoce ha ricevuto la terapia genica - ha detto il consigliere - Non ci sono molte parole per commentare, se non la gratitudine per i medici e il personale dell’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII, a partire dal suo dirigente Delio Gagliardi, e per i medici e il personale del Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari, a partire dal suo direttore Mattia Gentile».
A due anni dall'entrata in vigore della legge
Amati è stato l'ideatore della legge che in Puglia ha reso obbligatori e gratuiti gli screening neonatali con i quali è possibile diagnosticare 61 malattie rare, tra le quali figura anche la Sma, e anche avviare rapidamente le cure. Il consigliere ha lanciato un appello al Governo affinché anche le altre Regioni si adeguino alle somministrazioni precoci già in fase asintomatica, come sta succedendo in Puglia. Un successo per la legge regionale sullo screening obbligatorio a due anni dall'entrata in vigore della legge regionale e a un anno e mezzo circa dall'avvio effettivo del servizio. «Sono quattro i casi di diagnosi precoce in bambini appena nati e privi di sintomi», ha concluso Amati.