Salvata dalla Sma: Chiara, 3 anni, ora cammina grazie a una terapia genetica. «Non poteva nemmeno sedersi»

La diagnosi alla nascita era di quelle che non lasciano speranze: la bambina, affetta da Sma, non avrebbe vissuto più di tre anni. La condanna peggiore per lei e per i suoi genitori. Ma così non è stato: a Torino la piccola Chiara (nome di fantasia) ha ricevuto una cura innovativa che la sta rimettendo in piedi e che, di fatto, sta dando a tanti bambini e alle loro famiglie una speranza in cui credere. La Sma, Atrofia muscolare spinale, è una rara e gravissima malattia genetica degenerativa: non concede lunghe aspettative di vita, nel caso della piccola Chiara non oltre i tre anni, né la possibilità di mantenere una posizione eretta. Anche solo stare seduta sarebbe stato impossibile. Eppure adesso Chiara riesce a stare in piedi e presto, questo è il prossimo obiettivo, potrà camminare.

Il “miracolo” dei medici parte nel 2019 con una cura innovativa di modulazione genetica avviata al Dipartimento di patologia e cura del bambino Regina Margherita della Città della Salute di Torino, diretto dalla professoressa Franca Fagioli.

La terapia si basa sull’utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico che aiutano il corpo a produrre la proteina mancante, necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, contrastando così il difetto spontaneo del gene. Viene somministrata nel liquido cerebrospinale tramite una puntura lombare, perché possa raggiungere i motoneuroni del midollo spinale: si parte con 4 punture lombari in due mesi per poi proseguire con una somministrazione ogni 4 mesi. E il risultato, oggi, è sotto gli occhi entusiasti dei genitori e dei medici della piccola Chiara che ora la vedono impegnata nella riabilitazione intensiva post-operatoria: la coraggiosa paziente riesce a stare piedi e a breve farà i suoi primi passi.

Una vittoria incredibile, che sta sconfiggendo la malattia, a cui ha contribuito anche un doppio intervento operatorio per correggere una deformazione delle anche: si tratta di un intervento assolutamente inedito su una bimba colpita da una forma di Sma così severa, portato avanti dall’equipe di ortopedia pediatrica dello stesso dipartimento, composta dal dottor Alessandro Aprato e dal dottor Mattia Cravino.