Ok alla legge sulle malattie rare, il direttore di Genetica Medica: «Una svolta per medici e pazienti»

Ok alla legge sulle malattie rare, il direttore di Genetica Medica: «Una svolta per medici e pazienti»
di Andrea TAFURO
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Venerdì 2 Dicembre 2022, 05:00 - Ultimo aggiornamento: 06:55

Il successo della legge pugliese sul sequenziamento dell’esoma, apre le porte a un salto di qualità nelle prestazioni sanitarie in ambito genetico, che in regione ha come punto di riferimento il laboratorio di Genetica Medica dell’ospedale “Di Venere” di Bari, guidato dal direttore Mattia Gentile. 
Dottore Gentile, cosa cambia con la sentenza della Corte Costituzionale sulla legittimità della legge della Regione Puglia? 
«La norma mette la diagnostica genetica al passo con i tempi, perché si tratta di una prestazione essenziale che va dalla diagnosi di malattie genetiche, all’identificazione di geni per terapie mirate, come negli ultimi tempi si è verificato per lo studio di cardiomiopatie, sclerosi laterale amiotrofica e Alzheimer. Sinora la materia, complice l’impugnazione del Governo Draghi, era oggetto di confusione. Oggi invece si apre una prospettiva importantissima che ci consente di lavorare in serenità. Non solo, questo è un passaggio importante per la comunità dei malati rari, ma in maniera più estesa di qualsiasi situazione che richieda un test genetico». 
Soddisfatto? 
«È un momento di svolta in cui è stata riconosciuta la bontà della legge e della sua rilevanza verso il malato. Non solo regionale, ma nazionale. I principi normativi sono validi e saranno da condividere con tutti, poiché mettono i laboratori di genetica autorizzati, nelle condizioni di operare al meglio. La medicina può fare un salto di qualità importante e di questo si deve dare merito all’impegno della Regione e dell’Asl Bari, che nonostante la fase di incertezza normativa, ha consentito all’ospedale “Di Venere” di andare avanti con l’iter per la dotazione della struttura e delle apparecchiature che ora ci consente di avere un laboratorio molto avanzato e pronto alla piena attività».

Come migliora la vostra attività diagnostica? 
«Superiamo una situazione anacronistica. Pertanto, se devo eseguire una diagnosi legata ad una successiva decisione terapeutica, non è più pensabile stare ad analizzare dei singoli geni, ma bisogna agire col miglior metodo, nel minor tempo possibile e con costi minori: tutto questo è rappresentato dal test dell’esoma. La tecnologia permette di svolgere più test in simultanea, ad esempio il macchinario dell’ospedale “Di venere” consente di fare 200 esomi per corsa, e di indirizzare tempestivamente l’analisi a seconda del paziente e della problematica da gestire. Si tratta quindi di un sistema ad alta processività, richiesto anche da specialisti di altre branche per comprendere meglio i casi».
Quali i vantaggi per il paziente? 
«Si può avere una terapia mirata e personalizzata ad ogni singolo paziente. Questo chiaramente è l’obiettivo fondamentale per dare seguito alla medicina di precisione. Si può migliorare così l’efficacia della terapia, con riduzione degli effetti collaterali. Inoltre il test dell’esoma consente di avere diagnosi precoci per la prevenzione e migliora cura del soggetto. A questo si aggiunge un approccio approfondito ed efficace nello studio e nella diagnosi delle malattie rare. Inoltre, avere un centro pubblico regionale, significa non gravare dei costi il paziente e sganciarsi da un sistema privatistico, che porta alla stortura di fare eseguire queste analisi dalle stesse aziende che distribuiscono il farmaco».
E i benefici per il sistema sanitario pugliese? 
«La Puglia nell’arco di un anno e mezzo potrà migliorare i suoi numeri d’analisi e passare da mille test ai 4mila esomi analizzati, coprendo il fabbisogno locale e riducendo la spesa e la migrazione verso altre regioni».

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