Le speranze di migliorare la vita del piccolo guerriero Paolo Scavo, affetto da Sma di tipo 1, sono appese ad un filo sottile. Si attendono conferme nelle prossime ore dai vertici regionali pugliesi dopo l'ok, degli Stati Uniti, alla terapia genica.
La lotta contro il tempo
Il tempo stringe e la vita si fa fragile per il bimbo di Valenzano di soli 2 anni nato con l'atrofia muscolare spinale, una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, cioè quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. La patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa soprattutto gli arti inferiori e i muscoli respiratori. Nel tipo 1, esordisce prima dei sei mesi di vita compromettendo l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione. Questi bambini, nella peggiore delle ipotesi, non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. A Paolo, la malattia è stata diagnosticata quando aveva soltanto 1 mese, a causa di una tosse persistente. Da quel momento, anche la vita dei genitori Francesca Montanari e Domenico Scavo, giovani trentenni, è cambiata: dalla terapia intensiva al ricovero in neurologia, fino alla gastrostomia endoscopica percutanea che permette al bambino di alimentarsi.
Il farmaco per contenere la malattia
Paolo, seguito dall'ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, viene attualmente curato attraverso il farmaco Spinraza (in grado di contenere il degenerare della malattia rara) per cui è stato sottoposto a tracheotomia. La presenza di questo supporto ha escluso finora che il piccolo Paolo potesse essere sottoposto ad una terapia genica più efficace in grado di far registrare addirittura dei progressi. Il farmaco Zolgensma costa 2 milioni di dollari; la sanità italiana soltanto da poco tempo lo passa gratuitamente fino al sesto mese di età o per bambini di peso fino a 13,5 kg e non sottoposti a tracheotomia, mentre all'estero fino ai 21 kg ed entro i 2 anni di età.
«I medici che lo hanno in cura - spiega la madre, Francesca Molinari - dicono che i benefici non compenserebbero comunque i rischi, ma noi vogliamo provarle tutte». Negli Stati Uniti ci sono due ospedali pronti a somministrargli la terapia. Uno è il Children's Hospital di Boston. Di qui è partita la campagna di solidarietà e la richiesta di aiuto agli Enti regionali; si sono dipanate, step dopo step, tutte le procedure necessarie per ottenere la fattibilità della terapia. Tocca ora alla Regione decidere se finanziare la cura negli Stati Uniti. I tempi, però, sono ristretti ed i giorni contati. Il calvario della famiglia Scavo sembra non avere mai fine.
Proprio la Puglia, il 12 gennaio scorso, è stata tra le prime regioni italiane a infondere questo farmaco ad un bambino di tre mesi grazie al supporto tecnico scientifico del Coordinamento Malattie Rare di AReSS, coordinato dalla dott.ssa Giuseppina Annicchiarico che aveva seguito tutte le fasi della organizzazione della nuova procedura di cura. Ma all'epoca dell'approvazione del farmaco in Italia, da parte dell'Aifa, Paolo aveva ormai oltrepassato la soglia massima d'età per la sua somministrazione.
Nonostante il caso particolare di Paolo, che ha avuto grande risonanza mediatica per il suo carattere d'urgenza ancora corrente, è pur vero che la Puglia è sempre stata una delle Regioni più sensibili al tema delle malattie rare. Infatti, a inizio 2021 c'è stata una grande svolta in termini di prevenzione con l'approvazione della Legge Regionale sull'obbligo di screening neonatale proprio per prevenire e contrastare la SMA. Dopo la proposta avanzata dal consigliere regionale e presidente del gruppo PD Filippo Caracciolo, a marzo arrivò la ratifica, così commentata dallo stesso consigliere: «da approfonditi studi scientifici è emerso che tra le caratteristiche di questa malattia c'è quella di poter essere individuata in maniera ottimale grazie a programmi di screening neonatale medianti i quali ottenere una diagnosi precoce ed utile all'utilizzo di diverse terapie, la cui efficacia è correlata alla tempestività dell'avvio».
Ieri la proposta del presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati: «Dobbiamo finanziare e sostenere subito il viaggio a Boston dei piccoli Marco e Paolo, malati di Sma1, per poter coltivare le speranze residue di somministrazione della terapia genica. Ora abbiamo tutto ciò che serve: la legge, la dichiarazione di fattibilità dell'ospedale pediatrico di Boston e la domanda formale dei genitori. Non si può perdere tempo». È la proposta del presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati.
© RIPRODUZIONE RISERVATA - SEPA