È stata somministrata a Bari, per la prima volta in Italia, la terapia genica ad un neonato di appena un mese al quale è stata diagnosticata la Sma (atrofia muscolare spinale) quando aveva solo sette giorni. La diagnosi è stata possibile poiché la Puglia, unica regione italiana, ha reso obbligatorio lo screening per tutti i neonati. Al bimbo è stato somministrato il farmaco Zolgensma.

Screening neonatale, individuato primo caso di Sma in un neonato

«È il miracolo della diagnosi precoce della Sma», commenta il presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati, che ha proposto la legge per introdurre l'obbligo di screening su tutti i neonati. «Per la prima volta - sottolinea  il consigliere - è stata somministrata oggi in Puglia, presso il reparto di Neuropsichiatria infantile dell'ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari, la terapia genica a un neonato senza sintomi con età inferiore a un mese. In questo stato di malattia, diagnosticato attraverso lo screening obbligatorio e solo dopo sette giorni dalla nascita, possiamo coltivare la speranza di risultati inimmaginabili».

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«Da questo momento - continua Amati - mi batterò affinché lo screening obbligatorio non sia più solo un beneficio dei neonati pugliesi ma di tutti i bimbi italiani». «Ringrazio innanzitutto il dottor Delio Gagliardi e il suo staff per la dedizione preziosa nell'affrontare il primo caso da diagnosi precoce - conclude - e il dottor Mattia Gentile, direttore del Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari e ispiratore scientifico della legge sullo screening obbligatorio».

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