In Puglia è stato scoperto il quinto caso di Sma su neonato su circa 48mila piccoli sottoposti al test. Lo screening per la Sma, effettuato dal laboratorio di Genetica medica dell'ospedale Di Venere di Bari, ha intercettato l'anomalia genetica nel neonato molto precocemente, a soli sei giorni dalla nascita.

L'avvio della terapia

Altrettanto tempestivo l'avvio a terapia genica, in virtù di un protocollo di collaborazione con l'ospedale pediatrico di Bari. Dal 6 dicembre 2021, grazie alla legge regionale che ha individuato la Genetica medica quale centro di riferimento per l'intera regione, il laboratorio barese ha effettuato il test su tutti i 48mila nati negli ultimi 21 mesi nei 25 Punti nascita della Puglia.

Il commento di Emiliano

«La Puglia grazie anche a questa buona legge e al lavoro eccellente delle nostre strutture sanitarie è all'avanguardia negli screening neonatali. Un provvedimento lungimirante che consente già oggi ai bambini pugliesi colpiti da mattie rare come la Sma di guardare al futuro con speranza e, a tutti noi, di poter accompagnare loro e le famiglie in questo percorso di cura non semplice, tuttavia con la consapevolezza d'aver fatto il nostro dovere con una norma che sa interpretare a dare forma e sostanza al progresso medico e scientifico, trasformandolo in un beneficio concreto nella vita delle persone». Così il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano, commenta la scoperta precoce di un quinto caso di Sma in un neonato. In Puglia è obbligatorio lo screening neonatale per la Sma, che è stato di recente esteso ad altre patologie.