Per il piccolo Federico Musciacchio è il momento della rinascita. Il piccolo tarantino di 21 mesi, affetto da atrofia muscolare di tipo 1, ha finalmente ricevuto la sua dose di Zolgensma, il farmaco salvavita più costoso del mondo: due milioni di dollari. È stata una dura battaglia, una corsa contro il tempo, la famiglia Musciacchio ce l’ha fatta. Con una mobilitazione straordinaria per ottenere quella terapia.
Le condizioni attuali del piccolo
«Il 29 marzo siamo stati a Roma per fare gli esami - ha raccontato il papà Saverio Musciacchio - poi siamo partiti il 21 aprile ma Federico ha avuto qualche problema.
La malattia e la battaglia per il farmaco più costoso
Solo due mesi fa, dopo una lunga battaglia dei genitori delle famiglie con una raccolta fondi per raggiungere la cifra necessaria ad acquistare il Zolgensma, l’Agenzia Italiana del Farmaco aveva consentito l’uso della terapia genica Zolgensma con il sistema sanitario nazionale per tutti i bambini affetti da Sma1 che rientrano per peso entro i 21 chili. È stato superato il limite che vigeva prima in Italia legato all’età di 6 mesi e che costringeva le famiglie a difficili raccolte fondi per arrivare alla cifra di circa 2 milioni di euro necessari ad acquistare e somministrare il farmaco in un altro Paese.
Se non trattata, la Sma di Tipo 1, infatti, determina la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i due anni di età in oltre il 90% dei casi. La mancanza del gene Smn 1 funzionante, comporta una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni che compromette le funzionalità muscolari, incluse respirazione, deglutizione e il movimento di base.
La terapia con Zolgensma consiste nell’iniettare un gene artificiale che va a sostituire quello malato, ripristinando le normali funzioni dei motoneuroni.
La gara di solidarietà e il post dei genitori
“Vorremmo poterti dire tante cose - scrivono i genitori in un post della pagina Facebook Aiutiamo Federico Musciacchio - ma sappiamo che basterà abbracciarti per farti capire l’amore che proviamo. Grazie a te abbiamo capito che l’amore non ha limiti, non ha angoli bui, non ha sfaccettature perché trasparente, non ha tanti colori perché ha quello della purezza! Stai insegnando a vivere a noi e a tutta la gente che ti ha sentito “suo” dal primo momento!”.
“Tu...una grande favola - si legge ancora nel post - in cui però il lieto fine si cerca dì conquistarlo giorno per giorno, senza darlo mai per scontato. Queste sono le parole, le sensazioni ma soprattutto l’immagine che tutti abbiamo aspettato per così tanto tempo: Federico e Zolgensma (la scatoletta salvatrice). Pensiamo di aver iniziato circa 20 volte questo post e continuiamo a scrivere e cancellare, perché non sappiamo da dove iniziare...Ci stanno mettendo alla prova delle sensazioni incredibili: ci sentiamo appagati, la gioia di essere riusciti a fermare il tempo, felici di vederti da ora in poi sempre più forte! Ora rimane il ricordo di quel viaggio che abbiamo percorso: la paura di premere “condividi” quando abbiamo condiviso per la prima volta la tua storia. Oggi siamo grati alla vita. Inizia da qui il tempo perduto. Buona fortuna nostro piccolo grande guerriero”.