Atrofia spinale, lo screening cambia la vita di 15 bambini

Su oltre 92mila neonati sottoposti a screening, tra Lazio e Toscana, 15 avevano una diagnosi terribile: atrofia muscolare spinale (SMA), malattia genetica rara caratterizzata dalla mancata acquisizione o perdita progressiva delle abilità motorie. Ma ora la speranza è affidata a un Progetto Pilota coordinato dal Dipartimento di Scienze della vita dell'Università Cattolica del Sacro Cuore (Campus di Roma) e realizzato insieme ai Centri Nascita di Lazio e Toscana, le Regioni, il sostegno dell'associazione Famiglie SMA e il supporto non condizionato dell'azienda farmaceutica Biogen.
I bambini con diagnosi predetta di SMA grave hanno avuto l'opportunità di una «diagnosi precoce, unita a interventi tempestivi, che è in grado di cambiare la storia naturale della malattia», ha affermato la presidente di Famiglie SMA, Anita Pallara. La diagnosi sarà, dunque, un salvavita. Non solo. «Lo studio - ha aggiunto Francesco Danilo Tiziano, dirigente medico del Gemelli ha finalmente permesso di stabilire la reale dimensione epidemiologica della patologia».