Lo screening neonatale individua il primo caso di Sma in un neonato pugliese. Il primo caso di Atrofia muscolare spinale (Sma) è stato individuato nei laboratori della genetica medica della Asl di Bari. Dopo quasi 8mila test genetici, dall’avvio dello screening obbligatorio il 6 dicembre scorso, l’unità operativa diretta del dottor Mattia Gentile ha intercettato attraverso l’esame del dna il primo neonato affetto da Sma, a valle delle analisi che vengono svolte quotidianamente su tutti i bambini nati nei 26 Punti nascita della Puglia.
Il test molecolare ha rilevato nel dna del neonato l’anomalia genetica che, nei prossimi mesi, avrebbe provocato la degenerazione del motoneurone e quindi lo sviluppo clinico della patologia che, di fatto, compromette il collegamento tra muscoli e cervello e il corretto sviluppo dell’apparato motorio. Sono in corso ulteriori accertamenti e verifiche per delineare i prossimi passi da fare, soprattutto con riguardo alla terapia da somministrare.
«Intervenire con largo anticipo»
Il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano ha commentato: «Siamo l’unica Regione in Italia ad aver stabilito per legge lo screening obbligatorio della Sma.
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Ora la terapia genica
«Saranno necessarie ulteriori verifiche - spiega il dr. Gentile - per mettere a punto la terapia genica più corretta e in tempi brevi il ciclo di cura potrà essere avviato, evitando che la patologia si sviluppi. Statisticamente ogni anno nascono in Puglia 3-4 bambini affetti da Sma e perciò la speranza è davvero grande perché abbiamo diagnosticato questo caso ad appena una settimana dalla nascita». La Genetica medica dell’Ospedale “Di Venere” è il centro di riferimento per l’intera Puglia ed è in grado di garantire una presa in carico globale, con una diagnosi molto precoce e, grazie al protocollo condiviso con l’Ospedale Pediatrico di Bari, una terapia altrettanto rapida ed efficace.
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