Il futuro è nella medicina di precisione

Venerdì 14 Aprile 2017 di Mauro MINELLI

L’Organizzazione mondiale della Sanità considera oramai l’allergia una “patologia non trasmissibile, fuori controllo”. E, d’altro canto, gli ultimi dieci anni hanno visto un marcato incremento delle allergie in tutti i paesi del mondo quasi raggiungendo, in alcuni di questi, la prevalenza del 50% nell’ultima generazione.
Caratteristica peculiare delle allergie è quella di ingenerare, nei soggetti predisposti, quadri clinici anche piuttosto severi - dalla rinite all’asma, dall’orticaria all’eczema e fino all’anafilassi - attraverso meccanismi immunologici attivati da sostanze del tutto innocue per la popolazione “non allergica”. Classicamente si annoverano, tra queste sostanze, polveri e pollini, alimenti e farmaci, nichel e altri metalli, conservanti e additivi.
A fronte di questo vertiginoso incremento delle allergie, si è lungamente registrata una sostanziale staticità delle procedure diagnostiche, per molti versi limitate e limitanti in termini di versatilità, completezza, precisione, affidabilità. In tanti casi, lo strumento utilizzato per la diagnosi delle allergie rimane ancora il test cutaneo che, tra l’altro, non sembra aver avuto grandi evoluzioni dalla sua introduzione in medicina e fino a pochissimo tempo fa.
Appare evidente la incongruenza di una simile constatazione, soprattutto se riferita ad un fenomeno socio-sanitario in costante ed allarmante diffusione, rispetto alla nuova rivoluzione in atto della Medicina, quella caratterizzata dalle 4P (Personalizzata, Preventiva, Predittiva e Partecipativa) e fondamentalmente basata sulla preliminare rilevazione di un profilo individuale che anche per le malattie allergiche e immunologiche, così come per quelle oncologiche, cardiovascolari, psichiatriche, gastrointestinali, metaboliche, deve oramai affermarsi come la più efficace alternativa al sistema tradizionale di diagnosi e cura.
Come dire che, anche nell’ambito specifico delle “allergie”, la medicina dei “protocolli standardizzati” oggi non può più essere considerata sufficiente. Ogni persona può e deve essere trattata come un individuo unico e non come una media statistica, proprio nel rispetto di quella “Medicina di Precisione” inclusa, con opportuna e lungimirante accortezza, da Barak Obama tra i cinque punti programmatici dell’ultimo suo anno di amministrazione.
La rivoluzione della medicina è già in atto: oggi l’approccio classico di diagnosi e cura, ben lungi dall’essere ordito su criteri standardizzati a distanza, deve necessariamente confluire in una nuova visione clinica esclusivamente incentrata sul paziente in esame del quale, mediante specifiche procedure di diagnostica molecolare avanzata, è possibile valutare il profilo individuale, identificandone la suscettibilità alle malattie, misurandone il livello di rischio, personalizzandone la cura in base alla sua costituzione genetica e offrendo opzioni terapeutiche il più possibile precise perché fondate sulla massima efficacia degli interventi e sul minimo rischio di eventi avversi.
Anche in Allergologia questo è possibile, attraverso la descrizione del profilo allergologico personale definito grazie a strumenti diagnostici basati sulle più moderne nanotecnologie. Grazie a queste metodiche, certamente avanzate e raffinate, è oggi possibile valutare, a qualunque età e con il prelievo di piccole quantità di sangue, non già la macroallergia verso gli antigeni più grossolani, ma il dettaglio relativo a minute molecole allergeniche da ritenersi strategiche sul versante clinico, certamente non rilevabili attraverso i semplici test cutanei e provenienti da un gran numero di fonti allergeniche diverse.
Ed è grazie alla puntuale definizione di quel profilo individuale che sarà possibile assumere le decisioni più complete, precise ed efficaci per gli interventi medici anche in allergologia: l’allontanamento dello specifico allergene; la cura farmacologica; il trattamento immunoterapico ossia i cosiddetti “vaccini antiallergici”, nella acquisita consapevolezza che, se si vuol raggiungere il miglior risultato terapeutico, la composizione di questi ultimi deve necessariamente essere combinata con il substrato allergologico molecolare del paziente da vaccinare. È solo in questo modo che si potrà ottenere il miglior intervento per ogni ammalato, portando ad una ottimizzazione delle risorse disponibili e tagliando inutili, e talvolta dannosi, costi tossici ed economici.
Tuttavia, malgrado questi riscontri indiscutibilmente positivi, limitare la Medicina Personalizzata, che sia riferita alle malattie allergiche o neurologiche, oncologiche o metaboliche, al solo ambito della genetica può non essere sufficiente: occorre fare un ulteriore passo in avanti verso la Personomics. In effetti, le caratteristiche individuali capaci di influenzare in maniera anche significativa il destino clinico di una persona ammalata sono molteplici ed eterogenee. Il concetto di base è: non circoscrivere la Medicina al solo ambito della genetica, ma considerare e valorizzare tutte le caratteristiche individuali (le circostanze personali della vita del paziente, le sue risorse, lo stato sociale e perfino la sua personalità), anche quelle non dipendenti dal substrato genetico e, comunque, in grado di condizionare, rimaneggiare ed orientare i percorsi dello stato di salute e dello stato di malattia. Quindi, non solo variabilità genetica, ma anche rilevanza dell’ambiente, delle abitudini alimentari, delle caratteristiche del microbiota (che rimane una sorta di “impronta digitale” tipica ed esclusiva), dello stile di vita di ogni paziente.
Questo minuzioso processo di “scansione” esteso a tutte le peculiarità uniche e verosimilmente irripetibili di ogni singolo ammalato indipendentemente dalla tipologia della sua malattia, prende il nome di Medicina di Precisione e focalizza la propria vocazione sulla consapevolezza che la conoscenza delle specificità soggettive della persona malata, intesa nella globalità delle sue proprie variabili, è importante quanto le altre scienze omiche - dalla genomica all’epigenomica, della proteomica alla metabolomica, dall’interattomica alla nutribiomica. È fuor di dubbio che queste discipline debbano essere utilizzate da medici e biologi in formazione, impegnati all’unisono per generare nuove scoperte e garantire cure ottimali, ma occorre anche prestare attenzione a non far passare il messaggio che le basi genetiche o molecolari della salute e della malattia possano essere più importanti della comprensione della persona, intesa nella sua complessa dimensione individuale.
Sono queste le tematiche portanti della Società Italiana di Medicina Personalizzata (SIMeP), parte integrante di European Society of Pharmacogenomics and Personalized Therapy (ESPT),  che lo scorso 29 marzo ha istituito la propria Sezione Meridionale e che nel prossimo mese di giugno (dal 17 al 19) celebrerà a Lecce la sua convention totalmente incentrata sulla promozione della conoscenza e dello sviluppo delle strategie proprie della Precison Medicine.

 

Ultimo aggiornamento: 13:35 © RIPRODUZIONE RISERVATA
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