Staminali, la svolta: trovata la cura
per la "malattia delle ossa di marmo"

ROMA - Buone notizie in seguito ai nuovi sviluppi per la cura delle malattie genetiche attraverso cellule staminali generate dalla pelle: i ricercatori del Cnr hanno infatti corretto il difetto che causa una grave malattia delle ossa, l'osteopetrosi, sostituendo nelle cellule il gene mutato con il gene sano.



Lo studio dell'Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) di Milano è pubblicato su Stem Cell Reports. L'osteopetrosi, detta anche malattia 'delle ossa di marmo', spiega il Cnr, è una patologia genetica che comporta un aumento eccessivo della densità ossea, a causa del malfunzionamento di un gene contenuto in un tipo di cellule ossee chiamate osteoclasti. I ricercatori sono riusciti a identificare il gene coinvolto, a correggerlo e infine a generare una coltura di osteoclasti sani a partire da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), cioè con capacità di dare origine a qualsiasi tessuto, ricavate da cellule della pelle. I risultati di questa ricerca, svolta in collaborazione con l'Istituto clinico Humanitas, oltre a dare un fondamentale contributo nella lotta contro l'osteopetrosi, aprono prospettive per lo sviluppo di terapie rivolte a pazienti con altre gravi malattie genetiche, curabili soltanto con il trapianto di midollo osseo.



La messa a punto di terapie cellulari autologhe, cioè con cellule del paziente stesso, attraverso l'uso di iPSC, sottolinea la ricercatrice dell'Irgb-Cnr Anna Villa, «rappresenterebbe una svolta per la cura delle malattie genetiche, sia come risposta alla questione etica sull'uso delle cellule staminali sia perché, a differenza delle cellule adulte specializzate, le pluripotenti ottenute dalla pelle o dal sangue del paziente, possono essere espanse in vitro in grandi quantità e possono essere facilmente modificate grazie alle tecniche di ingegneria genetica: una fonte inesauribile - conclude - di cellule adatte al trapianto».