Malattia rara individuata in un neonato di 15 giorni: 50 casi in tutto il mondo

Una malattia del dna ultra rara (sono documentati soltanto 50 casi al mondo) è stata individuata in un neonato con appena 15 giorni di vita all'ospedale Di Venere di Carbonara a Bari. Tempestiva è stata la diagnosi di sindrome da deplezione del dna mitocondriale che, in poco più di 4 giorni, l'équipe della Terapia intensiva neonatale è riuscita ad eseguire con il supporto del Laboratorio di Genetica e della Unità operativa di Malattie Metaboliche dell'Ospedale pediatrico Giovanni XXIII.

Il bimbo

Grazie all'inquadramento precoce, in tempi finora mai raggiunti in nessun caso noto alla letteratura medico scientifica, il piccolo ha ricevuto l'adeguata terapia per trattare il disturbo, al termine di un percorso clinico multidisciplinare. Il piccolo è nato pretermine (prematuro) a 31 settimane, con peso di 1400 grammi, dopo un parto cesareo in emergenza, a causa di liquido amniotico in eccesso. È stato trasferito in terapia intensiva neonatale in ventilazione non invasiva, per essere monitorato, come da procedura ordinaria. Tuttavia, a distanza di 24 ore dalla nascita, il piccolo presentava un disturbo, con importante acidosi metabolica, accumulo di acido lattico e deficit di basi. «Le indagini strumentali e le analisi chimiche - spiega il dottor Gabriele D'Amato, direttore (facente funzioni) dell'Utin del Di Venere - hanno escluso cause secondarie di tale disturbo, da qui abbiamo iniziato a considerare una condizione patologica legata ad errori congeniti del metabolismo o difetti di produzione energetica».

Ma, una volta eseguita tutta una serie di indagini metaboliche, con esito negativo, la Terapia intensiva neonatale del Di Venere ha deciso di allertare l'Unità di Malattie metaboliche dell'Ospedale Pediatrico e, subito dopo, nel sospetto di una patologia mitocondriale ultra-rara, si è disposto l'avvio urgente di un sequenziamento dell'esoma. Nella stessa giornata è stato programmato prelievo di sangue del neonato e dei genitori e avviata la diagnosi nel Laboratorio di Genetica del Di Venere, centro di riferimento regionale per la diagnosi mediante esoma.